视网膜色素有关系病因

本病为连续性状连续性营养不良。其连续性状方式有 常会突变隐连续性、显连续性和连续性连锁店 隐连续性三种，以隐连续性连续性状最多(70-90%)；显连续性连续性状次之(3-20%)；连续性连锁店连续性状最少(10%)；目前认为，常会突变显连续性连续性状型至少有两个基因座位，坐落于第一号突变短臂与第三号突变无齿。连续性连锁店连续性状基因坐落于X突变短臂一区一带和二区一带。

关于发病分子结构在近20-30年来，有有一些新的认识。病变生理方面，挖掘出神经纤维色素肝细胞膜对亦同细胞膜外节盘膜的复活消化功能障碍，致使外节盘膜覆灭物受到破坏，堆积转变成一层障碍物受到限制营养物质从脉络膜到神经纤维的转运，从而招致亦同细胞膜的进行连续性营养不良及不断复合和消失。这个过程已在一种有原发连续性神经纤维色素复合的RCS水獭神经纤维中得到猜测。

至于神经纤维色素肝细胞膜复活功能障碍的因素，目前还不吻合，显然与基因间歇连续性会、某些底物的不够及代谢障碍有关。在生物化学方面，挖掘出本病童体液免疫、细胞膜免疫均有间歇连续性会，玻璃体内有激活的T细胞膜、B细胞膜与巨噬细胞膜，神经纤维色素肝细胞膜表达HLA-DR抗原，正常会人则没有这种展示出。同时也挖掘出本病童自身免疫情况，但目前对本病是否为自身免疫病尚不够充分依据。在生化方面，挖掘出本病童脂质代谢间歇连续性会，神经纤维中有脂褐色的颗粒聚积；锌、铜、硒等微量元素及底物代谢有间歇连续性会。因此本病的转化成显然存在多种的发病分子结构。